Depuis le 1er juillet 2024, l’Angleterre propose en routine un nouveau traitement contre la cystinose néphropathique, une maladie rare qui touche environ 200 personnes au Royaume-Uni. Ce médicament, le bitartrate de mercaptamine à libération prolongée, est désormais accessible aux patients âgés d’un an et plus qui répondent aux critères d’éligibilité. Il remplace les traitements existants en réduisant le nombre de prises quotidiennes : deux fois par jour au lieu de quatre.
Cette maladie se manifeste par une accumulation de cystine dans les cellules, endommageant principalement les reins et les yeux. Sans traitement, elle entraîne des complications graves et une dégradation de la qualité de vie. Avec cette nouvelle option, les patients pourraient mieux suivre leur traitement, ce qui pourrait ralentir la progression de la maladie et améliorer leur quotidien.
Le Dr David Game, néphrologue et responsable de cette initiative, souligne que cette décision représente une avancée majeure pour les personnes atteintes de cystinose néphropathique en Angleterre. Environ 150 patients pourraient en bénéficier dans un premier temps.
Ce traitement est déjà disponible dans d’autres pays européens comme la France, l’Italie, l’Allemagne et l’Irlande. Après l’Angleterre, il sera désormais accessible dans l’ensemble du Royaume-Uni, sous réserve des critères locaux de chaque pays.
